麻豆久久久av免费,欧美精品人爱c欧美精品,亚洲午夜福利一级无码男同,天堂一二三区无码

2025年2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見(jiàn)”。

2025年2月25日，在國(guó)際罕見(jiàn)病日來(lái)臨之際，陜西中醫(yī)藥大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒童神經(jīng)內(nèi)分泌科舉辦了一場(chǎng)以“關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病兒童”為主題的科普義診活動(dòng)，旨在提高公眾對(duì)兒童罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)，為罕見(jiàn)病患兒及其家庭提供專業(yè)的醫(yī)療咨詢和幫助。

 陜西中醫(yī)藥大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒童神經(jīng)內(nèi)分泌科長(zhǎng)期致力于兒童罕見(jiàn)病的診治和研究，積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。在本次義診活動(dòng)中，科主任林海波、主任醫(yī)師祁阿朝分別進(jìn)行了專題為“不止罕見(jiàn)的兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙”“不需要的點(diǎn)頭擁抱”科普講座，向患兒家長(zhǎng)普及罕見(jiàn)病相關(guān)知識(shí)，解答家長(zhǎng)們的疑惑。他們還耐心細(xì)致地為每一位前來(lái)咨詢的患兒進(jìn)行體格檢查，詳細(xì)詢問(wèn)病史，并結(jié)合相關(guān)檢查結(jié)果，為患兒制定個(gè)性化的診療方案，并為他們提供心理疏導(dǎo)和支持。

活動(dòng)中，家長(zhǎng)們紛紛表示，他們對(duì)兒童罕見(jiàn)病有了更深入的了解，也感受到了來(lái)自社會(huì)的關(guān)愛(ài)和溫暖。

《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》將罕見(jiàn)病定義為：新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病。全球目前已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，全球罕見(jiàn)病患者已超過(guò)3億，其中我國(guó)有近2000萬(wàn)患者與罕見(jiàn)病作斗爭(zhēng)。

正是因?yàn)樗鼈兊南∮泻币?jiàn)、種類繁多、散落在各個(gè)疾病系統(tǒng)且臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，導(dǎo)致罕見(jiàn)病診斷難、治療難，藥物可及性程度低。罕見(jiàn)病是人類疾病的縮影，隨著人類對(duì)疾病研究的深入，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病被發(fā)現(xiàn)和認(rèn)識(shí)。

罕見(jiàn)病病因是什么？

約80％的罕見(jiàn)病是由于遺傳缺陷引起的，其他原因有：感染、過(guò)敏性反應(yīng)、免疫異常等。約50％的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，約30％于5歲前死亡。常累及人體多器官、多系統(tǒng)，呈慢性、進(jìn)行性發(fā)展，多為終身疾患，嚴(yán)重者可危及生命。

一級(jí)預(yù)防：即婚前孕前預(yù)防，通過(guò)遺傳學(xué)咨詢和篩查，可以了解夫妻雙方是否攜帶相同的缺陷基因，從而評(píng)估子女罹患罕見(jiàn)病的風(fēng)險(xiǎn)。

二級(jí)預(yù)防：即孕期的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，主要通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷在孕期發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病，主要針對(duì)高危人群的預(yù)防，即夫妻之前生育過(guò)患有罕見(jiàn)病的兒童，或者家族成員中有患罕見(jiàn)病，通過(guò)產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患病，預(yù)防罕見(jiàn)病患兒出生。

三級(jí)預(yù)防：即新生兒進(jìn)行篩查，通過(guò)對(duì)新生兒遺傳代謝病篩查，在孩子發(fā)病之前做到早期診斷和早期治療，加強(qiáng)終生隨訪管理、藥物控制。比如某些罕見(jiàn)病在發(fā)病之前藥物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一樣健康成長(zhǎng)。